"CLN3缺陷减少AKT依赖性p27 Kip1 磷酸化"部分证实，CLN3缺陷导致AKT底物蛋白总体磷酸化水平下降，特别是p27 Kip1 T198位点磷酸化减少，这可能影响其亚细胞定位和功能。 转录组分析部分发现112个差异表达基因，其中96个下调。

这项研究证实利用经设计后特异性地结合到cln3贝敦病中受到破坏的cln3基因产物上的反义寡核苷酸（aso），可以减轻这种疾病的啮齿动物模型的症状。

本研究针对罕见神经退行性疾病CLN3对患儿健康相关生活质量(HRQOL)及家庭功能的系统性影响展开。研究人员通过PedsQL量表和PedsQL FIM评估工具，结合统一巴顿病评定量表(UBDRS)，对71例患者进行纵向分析。结果显示患儿HRQOL与疾病严重程度显著负相关（rs =-0.77），而家庭功能未随病程恶化。

巴顿病（CLN3-Batten）是一种罕见的疾病，通常起源于儿童时期，通常被认为是一种影响儿童的神经性黄斑脂肪病（JNCL），脂褐素在身体组织中的积累 ...