Naxos病变异型（Carvajal综合征）是一种罕见的遗传性疾病，其特征为卷曲毛发、掌跖角化和心肌病，常伴有高风险的心律失常和猝死。 本研究通过分析沙特阿拉伯儿童患者的临床表现和基因检测结果，进一步证实了Desmoplakin基因（DSP）突变在该病中的致病性，并强调了对患者家族成员进行广泛遗传 ...