来自北京大学的研究人员报告称，他们结合下一代测序及单细胞全基因组扩增技术，开发出了一种叫做非整倍体测序与连锁分析(marsala)的方法来揭示突变等位基因，使得能够以单分子精度进行胚胎诊断，大大降低了假阳性或假阴性错误。这一重要的成果发布在12月28日的《美国国家科学院院刊》（pnas ...