家族遗传性因子XII缺乏症中新纯合框架移位突变 (p.Lys365Glnfs*69)的发现：诊断意义与遗传基础拓展 《Journal of Hematopathology》：A novel homozygous frameshift mutation (p.Lys365Glnfs*69) in a family with hereditary factor XII deficiency: a ...

本研究报告了一例罕见的EGLN1基因c.494del p (Pro165Glnfs*9)突变导致的3型家族性红细胞增多症 (ECYT3)，该变异表现为顽固性血管运动症状和难以控制的红细胞增多。研究人员通过多代系调查和分子检测，首次详细描述了该变异与血栓事件、异常EPO水平的临床关联，为缺氧感应通路 (PHD2-HIF-VHL)相关疾病的 ...