威尔逊病是由塞缪尔·威尔逊（Samuel Wilson）于1912年首次描述的一种常染色体隐性代谢疾病，由 ATP7B 基因突变引起。该疾病是铜在受影响组织中积累的结果。 威尔逊病的诊断没有黄金标准，由于临床特征不具有特异性，需要结合临床和实验室检查进行诊断，所以常常会延误诊断。这种延误可能反过来 ...