你知道吗？瓷娃娃、柠檬宝宝、蝴蝶宝宝、睡美人……这些看似可爱的称呼，其实背后对应的是一种种罕见病。每年的2月最后一天，是国际罕见病日。今年，我们将迎来第18个国际罕见病日。这一天，全球目光将聚焦于那些发病率极低，却给患者及其家庭带来巨大磨难的罕见病。

2月23日，院方介绍，据了解，这位患者因手掌肿瘤伴疼痛来该院骨科就诊。经骨科医生细致的查体与详尽的病史询问，发现患者全身多处存在类似“肉疙瘩”样瘤体多年，其母亲也曾罹患此病。基于这些信息，医生初步诊断为NFl。进一步的影像学检查显示存在骨破坏，提示恶变的可能性。

为解决恶性胸膜间皮瘤（MPM）治疗困境及精准分层难题，伦敦国王学院医院研究人员开展 MPM 表型基因组研究。发现其肿瘤基因组、TME 组成与临床结局相关，为开发精准策略、优化治疗提供依据，推荐科研读者阅读。