2025年1月DeepseekR1版本发布，引发低成本高质量AI应用热潮。医疗作为AI应用的最重要、最具潜力的场景之一，亦被市场高度重视。据wind数据显示，AI医疗指数 (887738.WI)自1月份的低点至今累计涨幅达55.24%。

在基因研究的大舞台上，全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）发现了超多与人类疾病和性状相关的基因位点，这无疑是重大突破。但让人头疼的是，超过 90% 的 GWAS 位点都在基因组的非编码区域，这些位点的因果变异就像神秘的 “幕后黑手”，人们推测它们在调控基因表达，可就是难以捉摸。于是，表达数量性状位点（Expression Quantitative ...

至今，我们已经发现了多个单基因的系统性红斑狼疮样疾病（monogenic systemic lupus erythematosus ）。目前比较公认的有如下疾病：一，历史与简介最早是Schorr 等人于 1976 年首次描述 ...